Ersttrimester-Screening:
11+3 - 13+6 SSW, optimaler Zeitraum 12+0 – 13+0 SSW

Chorionzottenbiopsie:
ab 11+0 SSW

Fruchtwasseruntersuchung:
ab 14+0 SSW möglich, optimaler Zeitpunkt um 16+0 SSW

Weiterführender Organ-Ultraschall/ fetale Echokardiographie:
19+0 - 22+0 SSW, optimaler Zeitpunkt 22.SSW

Nabelschnurpunktion:
je nach Bedingung etwa ab 18+0 SSW

Doppler-Ultraschall:
20.SSW bis Ende der Schwangerschaft

 
Allgemeine Informationen zu möglichen Problemen des Ungeborenen

Chromosomenstörungen

Die Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Im Normalfall trägt der Mensch in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen, jeweils die Hälfte von der Mutter und die Hälfte vom Vater, so dass jedes Chromosom als Paar vorliegt.
Chromosomenstörungen sind Fehler, entweder in der Anzahl oder dem Aufbau der Chromosomen. Die häufigsten Chromosomenstörungen sind die sogenannten Trisomien, bei denen ein Chromosom dreimal anstatt zweimal vorliegt. Die bekannteste und auch häufigeste dieser Trisomien ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder Mongoloismus genannt. Die Trisomien sind fast immer zufällig auftretende Verteilungsfehler der Chromosomen, auf die weder die Vorgeschichte der Familie, noch die eigene Gesundheit einen Einfluss haben. Allerdings steigt das Risiko einer solchen Verteilungsstörung mit dem mütterlichen Alter.

Erbkrankheiten

Die Bausteine der Chromosomen sind die sogenannten Gene. Erbkrankheiten beruhen auf Veränderungen dieser Gene. Diese Veränderungen können entweder neu entstehen oder werden von einem oder aber beiden Elternteilen (teilweise unerkannt) getragen und an das Kind weitergeben.
Für einige dieser Erbkrankheiten sind die zuständigen Gene und deren Veränderungen bekannt, so dass eine vorgeburtliche Diagnose möglich ist. Gibt es in der Familiengeschichte einen Hinweis auf eine Erbkrankheit so sollte im Rahmen einer humangentischen Beratung geklärt werden, ob die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Abklärung besteht und ob diese auch sinnvoll ist.

Fehlbildungen

Im Rahmen der Organentwicklung kann es zu Fehlentwicklungen kommen, wobei sich meist keine Ursache für eine solche Fehlentwicklung finden lässt. In einigen Fällen können äußere Einflüsse, wie Medikamenteneinnahme, Drogenmissbrauch, Strahleneinwirkung oder aber Infektionen Gründe für Fehlbildungen sein.
Die meisten dieser Organfehlbildungen sind durch Ultraschalluntersuchungen darstellbar, wobei aber auch bei gewissenhafter Untersuchung niemals der sichere Ausschluss einer Fehlbildung möglich ist.