Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Chromosomenstörung (z.B. das Down-Syndrom als häufigste Chromo-
somenstörung) mit dem mütterlichen Alter ansteigt. So liegt das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndromes bei einer 30jährigen in der 12. SSW etwa bei 1:600, während es für eine 40jährige etwa 1: 68 beträgt. Aus diesem Grund wird jeder Schwangeren ab 35 Jahren die Abklärung der Chromosomen durch eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten. Die angegebenen Altersrisiken ergeben sich aus Anzahl der Schwangerschaften mit Chromosomenstörung pro Gesamtanzahl der Schwangerschaften in diesem Lebensalter. Da die Schwangerschaftsrate bei jüngeren Frauen aber immer noch höher ist als bei älteren, findet sich der absolut gesehen größere Anteil an Kindern mit einer Chromosmenstörung bei Frauen, die jünger sind als 35 Jahre.

Dies zeigt, dass das Lebensalter alleine für eine individuelle Risikoabschätzung ein recht ungenauer und somit auch häufig für eine Entscheidung recht unbrauchbarer Parameter ist.

Durch das sogenannte Ersttrimester-Screening haben wir die Möglichkeit zwischen der 11.-14. Schwangerschaftswoche (optimalerweise 13. SSW) eine für Ihre Situation individuelle Risikoeinschätzung für das Vorliegen eines Down-Syndromes zu ermitteln.

Dazu wird zum einen die Nackentransparenz des Feten gemessen. Dabei handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten, die in dieser Zeit bei jedem Kind mehr oder weniger ausgeprägt nachweisbar ist. Mit Zunahme der Nackentransparenz steigt das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung, eines Herzfehlers und anderer seltener Erkrankungen.

Der zweite Parameter, der zur Berechung des Risikos für das Vorliegen einer Chromosomenstörung untersucht wird, ist die Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeines. Kindern mit einem Down-Syndrom fehlt zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt häufig das Nasenbein oder es ist nur sehr klein darstellbar. Neben der Messung der Nackentransparenz und des Nasenbeines findet bei der Ultraschalluntersuchung auch die erste differenzierte Organdiagnostik statt, die auch in diesen frühen Schwangerschaftsalter schon recht aufschlussreich ist.

Der zweite Teil des Screenings, die Biochemie, besteht aus eine Blutentnahme zur Bestimmung zweier Substanzen im mütterlichen Blut (HCG und PAPP-A).

Aus dem Ihrem Alter, der Dicke der Nackentransparenz, der Darstellbarkeit des Nasenbeines und der Biochemie lässt sich dann ein für ihre Situation individuelles Risiko ermitteln.

In jüngerer Zeit wurden noch weitere Parameter ermittelt, die zur Einschätzung der Risikosituation einbezogen werden können. Diese ist zum einen die Überprüfung der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer) auf einen Rückfluss, zum anderen die Untersuchung des Blutflusses im Ductus venosus (ein nur beim Ungeborenen vorhandenes Gefäß zwischen Nabelvene und unterer Hohlvene). 

Diese Untersuchung kann eine Fruchtwasseruntersuchung nicht ersetzen, sie kann aber als Entscheidungshilfe sehr sinnvoll sein. Wer den sicheren Ausschluß einer Chromosomenstörungen wünscht, muss auch weiterhin auf eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zurückgreifen. Dieses Ersttrimester-Screening ist nicht Bestandteil der allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge und wird von den gesetzlichen Kassen nicht getragen.