Fruchtwasseruntersuchung
Eine Fruchtwasseruntersuchung wird durchgeführt um kindliche Zellen zu gewinnen. In diesen kindlichen Zellen ist die Erbinformation Ihres Kindes in Form von Chromosomen vorhanden. Nach Anzüchtung dieser kindlichen Zellen über 2 Wochen kann somit das kindliche Erbgut entschlüsselt werden und Störungen desselben verifiziert werden. Neben der Untersuchung der kindlichen Chromosomen wird im Fruchtwasser auch die Konzentration des Alphafetoproteins, wodurch Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt (offener Rücken) oder Fehlbildungen im Bereich der Bauchdecke gewonnen werden können, bestimmt. Im Bedarfsfall können auch seltenere genetische Erkrankungen und Stoffwechselstörungen, die beispielsweise in Ihrer Familie vorhanden sind, nachgewiesen werden. Ein normaler Chromosomensatz schließt andere rein körperliche Fehlbildungen wie z.B. einen Herzfehler, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder eine geistige Fehlbildung nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Veränderungen in der Erbinformation assoziiert sind. Diese Erkrankungen können jedoch in einem großen Teil der Fälle mit einem differenzierten Ultraschall erkannt werden.
Schnelltest
In besonderen Fällen (bei auffälligen Befunden, in fortgeschrittenen Schwangerschaftswochen oder im Rahmen einer Eigenleistung (auf Ihren eigenen Wunsch) kann nach Absprache eine zusätzliche "schnelle" Diagnostik (FISH-Test) angeboten werden, mit deren Hilfe das Downsyndrom (Trisomie 21) und die beiden nächst häufigeren chromosomalen Störungen (Trisomie 18 und Trisomie 13) mit hoher Sicherheit nachgewiesen, bzw. ausgeschlossen werden können. Dazu benötigt man lediglich wenige Milliliter zusätzliches Fruchtwasser. Schwangeren, die bei uns punktiert werden, können wir so dieses vorläufige Ergebnis schon am Tag nach der Punktion mitteilen.
Untersuchungsablauf
Nach einer umfassenden Ultraschalluntersuchung wird unter Berücksichtigung der Kindslage und der Lage des Mutterkuchens die optimale Einstichstelle ausgewählt. Nach einer sorgfältigen Desinfektion der Bauchdecke und Abdeckung derselben mit sterilen Tüchern wird dann unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel in die Fruchthöhle eingeführt und ein geringer Teil (etwa 15 ml) entnommen. Dieses entnommene Fruchtwasser wird sehr schnell wieder nachgebildet. Dieser Vorgang dauert normalerweise nicht länger als zwei Minuten und verursacht bei den Frauen meist nicht mehr als ein leichtes Ziehen im Unterbauch und wird insgesamt von den Patientinnen als wenig schmerzhaft beschrieben.
Risiken
Wie jeder invasive Eingriff, ist auch die Fruchtwasserpunktion mit Komplikationsmöglichkeiten behaftet: nach dem Eingriff können Wehen, Blutungen, Fieber und Fruchtwasserabgang und im schlimmsten Fall der Verlust der Schwangerschaft eintreten. Eine Verletzung des Kindes ist extrem selten und sollte bei regelrechter Punktionstechnik nicht auftreten. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,3-0,5 %.
Chorionzottenbiopsie
Eine Chorionzottenbiopsie (Gewebegewinnung aus dem Mutterkuchen) dient - ähnlich der Fruchtwasseruntersuchung- der Gewinnung kindlicher Zellen. Der Mutterkuchen (in der Frühschwangerschaft auch Chorion genannt) stammt von der befruchteten Eizelle ab und entspricht somit dem kindlichen Erbgut. Auch bei der Chorionzottenbiopsie kann nach einer zweiwöchigen Anzüchtung das kindliche Erbgut entschlüsselt werden. Ebenso wie bei der Fruchtwasseruntersuchung ist jedoch auch hier ein Schnelltest möglich (siehe Kapitel Fruchtwasseruntersuchung), der ein Ergebnis bereits nach einem Tag liefert.
Warum Chorionzottenbiopsie ?
Die Chorionzottenbiopsie ist sehr sinnvoll, wenn man sehr früh in der Schwangerschaft eine Information über das kindliche Erbgut benötigt. Dies kann der Fall sein bei:
- einem auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft.
- einem erhöhtem berechnetem Risiko im sogenannten Ersttrimesterscreening (Nackenfaltenmessung)
- bei bekannten familiären Erberkrankungen oder Stoffwechselstörungen (z.B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie, Speichererkrankungen, etc.)
- auf speziellen Wunsch der Mutter hin
Eine Chorionzottenbiopsie liefert keine Aussage über Spaltbildungen des Rückens und ebenso wie bei der Fruchtwasseruntersuchung können natürlich auch hiermit keine Aussagen über Herzfehler, Spaltbildungen im Bereich des Gesichtes und geistige Behinderungen, welche nicht mit einer Veränderung des Erbgutes einhergehen, getroffen werden. Ein hochauflösender Ultraschall in der 20.-23. SSW hilft einen Teil dieser Erkrankungen zu erkennen.
Untersuchungsablauf
Nach einer umfassenden Ultraschalluntersuchung wird unter Berücksichtigung der Kindslage und der Lage des Mutterkuchens die optimale Einstichstelle ausgewählt. Nach einer sorgfältigen Desinfektion der Bauchdecke und Abdeckung derselben mit sterilen Tüchern wird dann unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel in den Mutterkuchen eingeführt und die Chorionzotten unter Sog in eine Spritze mit Nährmedium gewonnen. Dieser Vorgang dauert in der Regel weniger als eine Minute und wird von den Frauen als unangenehmes Ziehen im Bauch empfunden. Eine örtliche Betäubung ist jedoch wie bei der Fruchtwasseruntersuchung nicht notwendig.
Risiken
Das Risiko einer Chorionzottenbiopsie liegt mit 0,5-1,0 % etwas höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung. Zu bedenken ist dabei aber, dass zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft das Risiko einer Fehlgeburt auch ohne durchgeführten Eingriff höher liegt als bei der Fruchtwasseruntersuchung in einem späteren Schwangerschaftsalter. Nadelverletzungen des Kindes und Infektionen sind extremst seltene Komplikationen einer Chorionzottenbiopsie. Selten treten beim Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie sogenannte „Mosaike“ auf (gleichzeitiges Vorkommen normaler und auffälliger Chromosomen in ein und derselben Probe), die zu einer erschwerten oder fehlerhaften Interpretation der Ergebnisse führen und dann durch eine Fruchtwasseruntersuchung zusätzlich abgeklärt werden müssen.
Sowohl bei der Fruchtwasseruntersuchung als auch bei der Chorionzottenbiopsie kann es in sehr seltenen Fällen zu einem mangelhaften Wachstum der Zellen und damit zu einem nicht verwertbaren ggf. kontrollbedürftigen Ergebnis kommen.
Nabelschnurpunktion
Unter bestimmten Umständen und bei speziellen Fragestellungen kann es hilfreich oder auch notwendig sein, kindliches Blut zu gewinnen. Dazu wird, ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, unter Ultraschallsicht die Nabelschnur mit einer sehr feinen Hohlnadel punktiert und anschließend 2-3 ml kindlichen Blutes entnommen.
Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut liegt nach 3-5 Tagen vor. Wegen dieses schnellen Ergebnisses eignet sich die Nabelschnurpunktion sehr gut zur Chromosomenanalyse bei Auffälligkeiten im Ultraschall in höherem Schwangerschaftsalter.
Weitere Gründe zur Durchführung einer Nabelschnurpunktion sind die Abklärung bei Verdacht auf eine kindliche Blutarmut (z.B. im Rahmen einer Blutgruppenunverträglichkeit) oder bei Verdacht auf eine vorgeburtliche Infektion des Ungeborenen.
Neben der Bedeutung der Nabelschnurpunktion aus den oben beschriebenen diagnostischen Gründen, kann diese Technik auch therapeutische Gründe (Behandlung des Kindes) haben: so können auf diesem Wege Blut oder Medikamente in den Kreislauf des Kindes gebracht werden, was mitunter das Überleben des Ungeborenen sichert.
Die Komplikationsrate der Nabelschnurpunktion liegt um 1%, wobei neben den Komplikationen, die auch bei einer Fruchtwasseruntersuchung auftreten können, Blutungsprobleme an der Einstichstelle der Nabelschnur zu nennen sind.
Verhaltem nach einem invasiven Eingriff:
Nachdem die Punktion beendet ist, liegen Sie ungefähr eine halbe Stunde in unserem Ruheraum. Auch den restlichen Tag sollten sie sich zuhause hinlegen und ebenso wie am Folgetag körperliche Schonung einhalten. Am Punktionstag und am Folgetag werden sie von uns krankgeschrieben. Ein bis zwei Tage nach der Punktion sollten sie Ihre Frauenärztin/Ihren Frauenarzt zu einer Kontrolluntersuchung aufsuchen.
